遺傳病的特點有哪些分類
遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。下面是百分網(wǎng)小編給大家整理的遺傳病的特點簡介，希望能幫到大家!
遺傳病的特點
�、偌易寰奂�。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。
�、诖怪眰鬟f性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。
�、巯忍煨浴＿@些基因大多可能在胚胎期已經(jīng)發(fā)揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內(nèi)即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯癥狀或畸型。
④終身性。終身性意味著兩點：
其一，對大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發(fā)生，很難徹底糾正或根治;
其二，主要是指無法改正患者的致病基因�；颊咄ㄟ^飲食控制、內(nèi)外科技術(shù)及當今發(fā)展起來的基因治療
技術(shù)，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀，但是其致病基因仍保持終身，并通過生殖傳給子女。
遺傳病的分類
疾病類型：由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發(fā)生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的.不同，其病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
那么，遺傳病能夠治療嗎?以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，并不斷提出了新的治療措施。
遺傳病的基本療法
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導致胎兒畸形�？梢苑么龠M銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。
飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡�？墒侨绻\斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。
手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血�？梢詫嵤┢⑶谐g(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正�；�，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正�；�，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
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