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自學(xué)考試《中醫(yī)兒科學(xué)》同步練習(xí)題「帶答案」
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第2章 兒科學(xué)→遺傳性疾病
一、A1型題：每一道考試題下面有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。請(qǐng)從中選擇一個(gè)最佳答案，并在答題卡上將相應(yīng)題
號(hào)的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。
第1題 苯丙酮尿癥屬于
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
正確答案：C
第2題 先天愚型的主要特點(diǎn)為
A.肥胖，身矮，肝腫大，低血糖
B.面容丑陋，耳聾，多發(fā)骨畸形
C.頭發(fā)黃，藍(lán)眼睛，驚厥，智力低下
D.身矮，智力低下，皮膚粗糙
E.特殊面容，智力低下，膚色異常和多發(fā)畸形
正確答案：E
第3題 先天愚型臨床表現(xiàn)，除了
A 智力低下
B 身材矮小
C 韌帶松弛
D 皮膚粗糙、發(fā)干
E 通貫手
正確答案：D
第4題 苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點(diǎn)是
A.尿有"鼠尿樣"氣味
B.毛發(fā)黃褐色
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.抽搐發(fā)作
正確答案：C
第5題 21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿游離氨基酸分析
正確答案：B
第6題 經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙
A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物碟呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶
正確答案：E
第7題 新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是
A.生后即有智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育落后
B.皮膚白皙，發(fā)黃，尿霉臭味
C.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)陽(yáng)性
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測(cè)尿α-酮酸
正確答案：C
第8題 苯丙酮尿癥治療主要是
A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
正確答案：C
第9題 苯丙酮尿癥屑
A 染色體畸變
B 常染色體顯性遺傳
C 常染色體隱性遺傳
D X連鎖顯性遺傳
E X連鎖隱性遺傳
正確答案：C
第10題 常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗(yàn)方法，以下哪項(xiàng)不正確
A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測(cè)定
正確答案：E
第11題 先天愚型染色體檢查中，下列哪項(xiàng)核型最常見(jiàn)
A.47，XX(XY)，+21
B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)
C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)
D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)
E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)
正確答案：A
第12題 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
正確答案：C
第13題 關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800
正確答案：A
第14題 未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為
A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個(gè)月
D.3～6個(gè)月
E.4～8個(gè)月
正確答案：D
第15題 先天愚型最具有診斷價(jià)值是
A 骨骼X線檢查
B 染色體檢查
C 血清T3、T4檢查
D 智力低下
E 特殊面容，通貫手
正確答案：B
第16題 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為
A 智能發(fā)育落后
B 行為異常
C 癲癇小發(fā)作
D 肌張力增高
E 腱反射亢進(jìn)
正確答案：A
第17題 關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的
A.抽搐發(fā)作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.毛發(fā)呈濃密黑色
正確答案：E
第18題 下列哪項(xiàng)可診斷先天愚型
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體核型分析
D.血清蛋白結(jié)合碘測(cè)定
E.以上均不是
正確答案：C
第19題 苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測(cè)定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測(cè)
正確答案：C
第20題 苯丙酮尿癥的遺傳方式是
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.以上都不是
正確答案：B
第21題 Down綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)
A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下
正確答案：B
第22題 先天愚型患兒臨床特點(diǎn)應(yīng)除外
A.特殊面容
B.皮紋特殊
C.喂養(yǎng)困難
D.免疫功能正常
E.易伴發(fā)先天性心臟病
正確答案：D
第23題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A 酪氨酸羥化酶
B 谷氨酸羥化酶
C 苯丙氨酸羥化酶
D 二氫生物蝶呤還原酶
E 羥苯丙酮酸氧化酶
正確答案：C
第24題 苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在
A 生后1～3個(gè)月
B 生后3～6個(gè)月
C 生后6～9個(gè)月
D 生后9～12個(gè)月
E 生后1～3歲
正確答案：B
第25題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
正確答案：A
第26題 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)主要為
A.神經(jīng)行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)
正確答案：A
第27題 先天愚型屬
A 常染色體畸變
B 常染色體顯性遺傳
C 常染色體隱性遺傳
D X連鎖顯性遺傳
E X連鎖隱性遺傳
正確答案：A
第28題 患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開(kāi)始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實(shí)驗(yàn)
室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
正確答案：D
第29題 苯丙酮尿癥患兒通常在什么時(shí)候出現(xiàn)臨床癥狀
A.出生時(shí)
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月
正確答案：C
第30題 有關(guān)苯丙酮尿癥的治療，下列哪項(xiàng)不正確
A.盡早開(kāi)始飲食治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無(wú)需飲食治療
E.注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素
正確答案：D
第31題 先天愚型染色體核型絕大部分為
A.嵌合型21-三體
B.G/D易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.12-三體
正確答案：D
第32題 先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是
A.通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
正確答案：A
二、A2型題：每一道考題是以一個(gè)小案例出現(xiàn)的，其下面都有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。請(qǐng)從中選擇一個(gè)最佳答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號(hào)的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。
第33題 患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分
析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/C易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢(xún)，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率
為
A 1%
B 4%
C 10%
D 20%
E 100%
正確答案：B
第34題 一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見(jiàn)
A.46XX，-22，+t(21q;22q)
B.46XX，-21，+t(21q;22q)
C.46XY，-21，+t(21q;22q)
D.46XX，-14，+t(14q：2lq)
E.46XY，-14，+t(14q：2lq)
正確答案：D
第35題 患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時(shí)有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕
疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病
正確答案：C
第36題 1歲半小兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢;兩眼距增寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼
不寬，舌伸出口外，小指向內(nèi)彎曲，通貫手。最可能的診斷是
A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良
正確答案：B
第37題 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛
發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助
A 頭顱CT
B 腦電圖
C 染色體核型分析
D 尿三氯化鐵試驗(yàn)
E 血液T3、T4測(cè)定
正確答案：D
第38題 患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，8個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予
低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應(yīng)為
A 5～10mg/kg
B 10～30mg/kg
C 30～5Omg/kg
D 50～70mg/kg
E 70～90mg/kg
正確答案：C
第39題 患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢:目光呆滯，毛發(fā)棕黃，
心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為
A 苯丙酮尿癥
B 半乳糖血下
C 高精氨酸血癥
D 組氨酸血癥
E 肝糖原累積癥
正確答案：A
第40題 5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于
正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽(tīng)診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT
正確答案：A
第41題 患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢:發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌
常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義
A 智能低下
B 特殊面容
C 血清TSH，T4檢查
D 染色體核型分析
E 血漿游離氨基酸分析
正確答案：D
第42題 患兒2歲，因體格智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢:表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口
外，通貫手，該患診斷考慮為
A 苯丙酮尿癥
B 21-三體綜合征
C 18-三體綜合征
D 呆小病
E 粘多糖病
正確答案：B
第43題 1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻
梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
正確答案：A
第44題 男，l歲，因生長(zhǎng)發(fā)育落后就診。不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，表情呆滯。生后6個(gè)月起反復(fù)抽搐發(fā)作，毛發(fā)黃褐
色，尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是
A.小兒癲癇
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥
正確答案：E
三、A3型題：以下提供若干個(gè)案例，每個(gè)案例下設(shè)若干道考題。請(qǐng)根據(jù)答案所提供的.信息，在每一道考題下面的A、
B、C、D、E五個(gè)備選答案中選擇一個(gè)最佳答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號(hào)的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。
第45-46題
患兒，l歲。生后半年經(jīng)常嘔吐，且逐漸發(fā)現(xiàn)智能及體格發(fā)育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作，
體檢:表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部見(jiàn)濕疹，皮膚白皙，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
1.最可能的診斷為
A 21-三體綜合征
B 苯丙酮尿癥
C 呆小病
D 癲癇
E 佝僂病性手足抽搐癥
2.應(yīng)采取的措施是
A 觀察，抽搐時(shí)給予止抽搐藥物
B 口服甲狀腺素片
C 靜推10%葡萄糖酸鈣，同時(shí)口服維生素D
D 限制苯丙氨酸攝入量
E 口服碘化鉀
正確答案：BD
第47-49題
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于
正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。
1.最可能的診斷為
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
2.下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測(cè)
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測(cè)
3.該病可有下列情況，除外
A.約50%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高
D.性發(fā)育延遲
E.先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高
正確答案：ABB
第50-51題
患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿
臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
1.最可能的診斷為
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
2.本病的治療措施不包括
A.治療開(kāi)始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類(lèi)食物為主
正確答案：AE
第52-53題
患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長(zhǎng)66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，
口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。
1.最可能的診斷是
A.呆小病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.半乳糖血癥
E.粘多糖癥
2.下列哪項(xiàng)檢查與患兒疾病無(wú)關(guān)
A.染色體核型分析
B.紅細(xì)胞中SOD-1活性測(cè)定
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.血清免疫球蛋白測(cè)定
E.CH釋放試驗(yàn)
正確答案：BE
第54-56題
6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐
色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。
1.該患兒最可能的診斷是
A.小運(yùn)動(dòng)型發(fā)作
B.先天愚型
C.嬰兒痙攣征
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
2.其發(fā)病機(jī)制是因?yàn)楦蝺?nèi)缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.羥基丙酮酸氫化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫氫酶
3.其遺傳方式為
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
正確答案：DBB
第57-58題
患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手
1.其最可能的診斷為
A 先天性甲狀腺功能低下
B 21-三體綜合征
C 苯丙酮尿癥
D 18-三體綜合征
E 粘多糖病
2.為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查
A 血清TSH、T3、T4測(cè)定
B 尿三氯化鐵試驗(yàn)
C 染色體核型分析
D 骨齡測(cè)定
E 尿喋呤分析
正確答案：BC
四、B1型題：以下提供若干組考題，每組考題共用在考題前列出的A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。請(qǐng)從中選擇一個(gè)與
問(wèn)題關(guān)系最密切的答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號(hào)的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。某個(gè)備選答案可能被選擇一次、多次
或不被選擇。
第59-61題
A.智力低下，特殊外貌，關(guān)節(jié)過(guò)伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長(zhǎng)
C.智力低下，特殊外貌，聽(tīng)力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反復(fù)抽搐，尿發(fā)霉臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫
1.先天性甲狀腺功能減低癥
2.苯丙酮尿癥
3.先天愚型
正確答案：BDA
第62-64題
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.四氫生物碟呤負(fù)荷
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)對(duì)下列各例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應(yīng)選擇的檢查是
1.新生兒8期正常，生后1～3個(gè)月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難
2.新生兒期正常，生后3個(gè)月出現(xiàn)吞咽困難，肌張力增強(qiáng)及驚厥
3.母親已分娩1例苯丙酮尿癥患兒，現(xiàn)為第二胎第二產(chǎn)，目前已生后4周，尚無(wú)癥狀出現(xiàn)
正確答案：ADE
第65-66題
A 21-三體綜合征
B 18-三體綜合征
C 先天性甲狀腺功能減低癥
D 苯丙酮尿癥
E 粘多糖病
1.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手
2.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短
正確答案：AC
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