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2017臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試提高訓(xùn)練題及答案
執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試的性質(zhì)是行業(yè)準(zhǔn)入考試，是評(píng)價(jià)申請(qǐng)醫(yī)師資格者是否具備從事醫(yī)師工作資格所必須的專業(yè)知識(shí)與技能的考試。下面是應(yīng)屆畢業(yè)生小編為大家搜索整理的2017臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試考前提高訓(xùn)練題，希望對(duì)大家有所幫助。
一、A1
1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A.尿有機(jī)酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
【正確答案】：E
【答案解析】：新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn) 可以半定量測(cè)定新生兒血液苯機(jī)氨酸濃度.
2、苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在
A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲
【正確答案】：B
【答案解析】：
3、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
【正確答案】：C
【答案解析】：
【該題針對(duì)“遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】
4、苯丙酮尿癥屬
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】：C
【答案解析】：
5、先天愚型最具有診斷價(jià)值是
A.骨骼x線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，通貫手
【正確答案】：B
【答案解析】：
6、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
【正確答案】：B
【答案解析】：
【該題針對(duì)“遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】
7、先天愚型屬
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】：A
【答案解析】：
【該題針對(duì)“遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】
二、A2
1、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為
A.A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
【正確答案】：E
【答案解析】：本題選E
本題關(guān)鍵在于理解所問是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細(xì)看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號(hào)染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。
相關(guān)知識(shí)點(diǎn)：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。
1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。
2.易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：
(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。
(2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。
(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。
易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率，父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。
【該題針對(duì)“遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】
2、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿氯化鐵試驗(yàn)
E.血液T3、T4測(cè)定
【正確答案】：D
【答案解析】：
【該題針對(duì)“遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】
3、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，該患兒可能診斷為
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
【正確答案】：A
【答案解析】：
4、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
【正確答案】：B
【答案解析】：
5、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4檢查
D.染色體核型分析
E.血漿游離氨基酸分析
【正確答案】：D
【答案解析】：
【該題針對(duì)“遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】
三、A3/A4
1、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手
【正確答案】：
【答案解析】：
<1>、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查
A.血清TSH、T3、T4測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.染色體核型分析
D.骨齡測(cè)定
E.尿蝶呤分析
【正確答案】：C
【答案解析】：
<2>、其最可能的診斷為
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病
【正確答案】：B
【答案解析】：
四、B
1、A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
【正確答案】：
【答案解析】：
<1>、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手
【正確答案】：A
【答案解析】：
<2>、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短
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